En détail

Le trouble Rett, c'est quoi?

Le trouble Rett, c'est quoi?

Il consiste essentiellement en l'apparition de déficits multiples, après une période de fonctionnement normal qui atteint l'âge de 5 mois, qui à ce jour seulement a été observée chez les filles.

Le contenu

  • 1 Origine du syndrome de Rett
  • 2 symptômes du trouble de Rett
  • 3 Cours et début
  • 4 Prévalence du trouble de Rett
  • 5 causes possibles du trouble de Rett
  • 6 Traitement du trouble de Rett
  • 7 Prévisions

Origine du syndrome de Rett

Dans la plupart des cas, le début a lieu entre le septième mois et deux ans. La caractéristique la plus caractéristique est une perte de mouvements intentionnels de la main et une fine capacité de type moteur manuel. Elle s'accompagne d'une perte ou d'une absence partielle de développement du langage, de mouvements stéréotypés très caractéristiques de torsion ou de "lavage" des mains, les bras fléchis devant le menton ou la poitrine, de mouvements stéréotypés d'humidification des mains avec de la salive, d'un manque de mastication appropriée de nourriture, des épisodes d'hyperventilation fréquents, un mauvais contrôle des sphincters, montrent souvent une bave et une protrusion de la langue et une perte de contact social. Il est très caractéristique que ces filles entretiennent une sorte de «sourire social» en regardant «à travers» les gens, mais sans établir de contact social. Cela se produit au début de l'enfance (bien qu'ils développent souvent la capacité d'interaction sociale plus tard).

Ce syndrome Il a été découvert en 1966 par le Dr Andreas Rett de Vienne, en Autriche, qui a décrit 22 filles dans une publication médicale allemande. Cependant, cette publication n'a pas reçu la reconnaissance attendue et la plupart des médecins n'étaient pas au courant de la maladie en raison de la diffusion relativement faible de cet article.

L'Association internationale du syndrome de Rett a demandé au Dr Rett d'examiner 42 filles qui avaient été diagnostiquées comme des cas potentiels de syndrome de Rett. Cette rencontre a conduit à une augmentation de la connaissance du syndrome et de ses modes de manifestation aux États-Unis. La plus grande familiarité avec le syndrome a permis un meilleur diagnostic.

Les symptômes du trouble de Rett

Après une phase initiale de développement normal, il y a un arrêt du développement puis un revers ou perte de capacités acquises. Une diminution du taux de croissance du crâne (taille normale à la naissance) est observée par rapport au reste du corps entre les 5 et 48 premiers mois de vie.

Un développement psychomoteur normal au cours des 5 premiers mois de la vie. Par la suite, les capacités manuelles développées précédemment se détériorent et des mouvements stéréotypés de la main apparaissent (secousse, morsure, torsion). Il y a aussi une perte progressive d'intérêt pour l'environnement social, qui réapparaît dans certains cas avec l'adolescence.

La posture et la démarche ont tendance à être avec une base de portance accrue, il y a une hypotonie musculaire, les mouvements du tronc sont généralement mal coordonnés et finissent par présenter une scoliose et une cyphoscoliose. Des atrophies vertébrales avec des troubles moteurs graves se développent à l'adolescence ou à l'âge adulte dans environ la moitié des cas. Plus tard, une spasticité rigide peut se produire, qui est généralement plus marquée dans les membres inférieurs que dans les membres supérieurs. Dans la plupart des cas, des crises d'épilepsie apparaissent, généralement un type d'attaque mineure et commençant avant 8 ans.

Un autre symptôme, le apraxie -l'incapacité à exécuter les fonctions motrices- est peut-être la caractéristique la plus débilitante du syndrome de Rett. L'apraxie interfère avec tous les mouvements du corps, y compris la fixation du regard et de la parole.

Les personnes souffrant du syndrome de Rett présentent souvent des comportements autistiques aux premiers stades..

D'autres symptômes peuvent inclure la marche avec les orteils, des problèmes de sommeil; démarche avec une large base de soutien (c'est-à-dire avec les jambes écartées); grincement ou craquement des dents et difficulté à mâcher; retard de croissance; Troubles cognitifs (apprentissage et intellect) et difficultés respiratoires au réveil qui se manifestent par une hyperventilation, une apnée et une aspiration d'air.

Des anomalies d'électrocardiogramme peuvent également être présentes, épilepsie (plus de 50% des personnes malades ont eu au moins une crise), une raideur musculaire qui peut provoquer des déformations musculaires et des atrophies, une déambulation (chez environ 50% des sujets), une scoliose et un retard de croissance.

Il Syndrome de Rett Il est répertorié dans le DSM-V Dans une catégorie plus générale, Troubles du spectre autistique et il est diagnostiqué sur la base de la présence d'un certain nombre d'indicateurs comportementaux. Les critères de diagnostic sont organisés selon le schéma suivant.

A) Tous les éléments suivants:

  • Développement prénatal et périnatal apparemment normal.
  • Développement psychomoteur apparemment normal dans les 5 premiers mois après la naissance.
  • Circonférence du crâne normal à la naissance.

B) Apparition de tous les éléments suivants après la période de développement normale:

  • Diminution de la vitesse de croissance du crâne entre 5 et 48 mois.
  • Perte de capacités manuelles fines précédemment acquises entre 5 et 30 et développement de mouvements stéréotypés de la main.
  • Perte précoce d'intérêt social (bien que l'interaction sociale se développe souvent plus tard).
  • Mouvement lentement coordonné et mouvements du tronc.
  • Grave détérioration du développement du langage expressif et réceptif, accompagnée d'un retard psychomoteur important.

Il est généralement associé à Déficit cognitif Troubles sévères ou profonds et fréquents à convulsifs.

Cours et début

Elle débute avant 4 ans, généralement au cours de la 1ère ou de la 2ème année de vie. Elle persiste tout au long de la vie et la détérioration est généralement maintenue ou progressée. Dans certains cas, les récupérations sont très limitées avec des progrès évolutifs très modestes et un certain intérêt pour l'interaction sociale.

Ils peuvent également présenter l'impulsivité, l'agressivité, les comportements d'automutilation et les réponses extravagantes.

Parfois, ils sont associés troubles de l'alimentation tels que Pica, régime alimentaire de très peu d'aliments, ou ingestion de grandes quantités d'additifs irritants pour l'estomac (vinaigre, moutarde, ketchup, etc.).

Prévalence du trouble de Rett

Alors que Rett a été le premier à découvrir le syndrome, la maladie a été détectée indépendamment dans d'autres parties du monde. L'intérêt pour le syndrome et ses connaissances grandissent à grande vitesse. La littérature médicale contient désormais des rapports de cas de nombreux groupes ethniques dans le monde. Des études menées à ce jour ont montré que la fréquence du syndrome de Rett est de 1: 12 000 à 1: 15 000 naissances de filles vivantes.

Causes possibles du trouble de Rett

Cela semble être dû à une anomalie du chromosome X dominant sur son bras long (Xq28), en position MECP2, responsable de la production de la protéine homonyme. Des cas ont également été observés dans lesquels, même lorsque cette anomalie était présente, les sujets ne répondaient pas aux critères définissant le syndrome de Rett.

En 1999, les scientifiques ont identifié le gène censé contrôler les fonctions d'autres gènes. Lorsqu'il fonctionne normalement, le gène MECP2 contient des instructions pour la synthèse d'une protéine appelée protéine de liaison à la méthyl cytosine 2 (MeCP2), qui agit comme l'un des nombreux commutateurs biochimiques qui indiquent aux autres gènes quand arrêter de fonctionner et arrêter de produire les leurs. protéines Parce que le gène MECP2 ne fonctionne pas correctement chez les personnes atteintes du syndrome de Rett, de petites quantités de protéines se forment. L'absence de la protéine fait que d'autres gènes s'activent et restent actifs aux stades inappropriés, générant des quantités excessives de protéines. À long terme, cela peut entraîner des problèmes de développement neurologique caractéristiques de ce trouble. Ces dernières années, des progrès encourageants ont été enregistrés pour les personnes touchées et leurs familles.

Adrian Bird et son équipe, de l'Université d'Edimbourg, ont expérimenté avec des souris et ont montré que les symptômes de la maladie ne sont pas irréversibles, bien que le chemin soit long, cette découverte constitue un grand espoir pour l'avenir des personnes touchées par la maladie. Syndrome de Rett Entre 70 et 80% des filles diagnostiquées avec le syndrome de Rett ont la mutation génétique de type MECP2. Les scientifiques pensent que 20 à 30 pour cent des cas restants peuvent être dus à des mutations dans d'autres parties du gène ou à des gènes qui n'ont pas encore été identifiés, alors ils continuent d'enquêter sur d'autres mutations.

Bien que le syndrome de Rett soit une maladie génétique, c'est-à-dire qu'il résulte d'un gène ou de gènes défectueux, Dans moins de 1% des cas enregistrés, il est hérité ou transmis d'une génération à l'autre. La plupart des cas sont sporadiques, ce qui signifie que la mutation se produit de manière aléatoire et n'est pas héréditaire.

Traitement du trouble de Rett

Il n'y a pas de traitement de résolution du syndrome de Rett. Cependant, de nombreux auteurs pensent que l'évolution de la maladie peut être modifiée par une variété de thérapies visant à ralentir la progression des handicaps moteurs et à améliorer les compétences en communication. Par conséquent, la fourniture de drogues Il vise principalement à lutter contre le trouble moteur. La L dopa et les dopamino-agonistes ont été utilisés. Parmi ceux-ci, la bromocriptine et le lisuride ont donné des résultats positifs.

Des améliorations des symptômes respiratoires et comportementaux et des crises d'épilepsie ont été détectées avec l'apport de naltrexone, qui arrête la production de bêta-endorphines récepteurs inhibiteurs opiacés. Les antiépileptiques tels que la carbamazépine, l'acide valproïque et la lamotrigine et la gabapentine plus récentes sont également utilisés avec succès pour lutter contre les crises. Les médicaments sont complétés par des thérapies visant à améliorer à la fois l'éducation et les capacités cognitives et comportementales., et dans une meilleure gestion des émotions.

Des séances de physiothérapie qui améliorent et maintiennent le bon développement moteur de l'enfant sont également bénéfiques, ainsi que l'entretien fonctionnel et psychomoteur des mouvements et des postures, des séances d'ergothérapie sont utilisées pour réduire le retard cognitif.

Pronostic

Malgré les difficultés causées par les symptômes, la majorité des personnes souffrant du syndrome de Rett continuent de vivre jusqu'à l'âge adulte. Parce que le trouble est rare, on en sait très peu sur l'espérance de vie et le pronostic à long terme. Bien que l'on estime qu'il existe de nombreuses femmes d'âge moyen (entre 40 et 50 ans) qui souffrent de ce trouble, pas assez de cas ont été étudiés pour effectuer des estimations précises de l'espérance de vie au-delà de 40 ans .

L'évolution et la gravité du syndrome de Rett sont très variables. Certaines filles ont un trouble congénital (avant ou pendant la naissance), tandis que d'autres peuvent avoir une régression tardive ou des symptômes plus légers. Étant donné que les filles ont deux copies du chromosome X et n'ont besoin que d'une seule copie de travail pour générer des informations génétiques, elles désactivent le chromosome X supplémentaire dans un processus appelé désactivation du chromosome X. Ce processus se produit de manière aléatoire afin que chaque cellule ait un chromosome. X actif. La sévérité du syndrome de Rett chez les filles dépend du pourcentage de cellules qui ont une copie normale du gène MECP2 après la désactivation du chromosome X: si la désactivation du chromosome X inhibe le chromosome X qui porte le gène défectueux dans un un grand nombre de cellules, les symptômes ont tendance à être plus légers, mais si un plus grand pourcentage de cellules ont le chromosome X sain désactivé, l'apparition du trouble peut se produire plus tôt et les symptômes peuvent être plus graves.

Toutes les thérapies psychologiques